سندرم ژیلبرت یک اختلال کبدی ارثی است که به دلیل نقص در آنزیمی خاص و تجمع بیلیروبین در خون ایجاد میشود. این بیماری اغلب بدون علامت است اما گاهی با زردی خفیف، خستگی و درد خفیف در ناحیه بالای شکم همراه است. علت اصلی این سندرم، یک جهش ژنتیکی است و عوامل دیگری مانند رژیم غذایی، استرس و برخی بیماریها میتوانند علائم آن را تشدید کنند. تشخیص سندرم ژیلبرت بر اساس آزمایشهای خون و معمولاً درمان خاصی نیاز ندارد.
سندرم ژیلبرت: رازی که در ژنها نهفته است
سندرم ژیلبرت، یک اختلال کبدی است که به صورت ارثی منتقل میشود و با افزایش سطح بیلیروبین غیرمستقیم در خون مشخص میشود. بیلیروبین مادهای زرد رنگ است که از تجزیه گلبولهای قرمز خون تولید میشود و به طور معمول توسط کبد پردازش و از بدن دفع میشود. اما در افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت، به دلیل وجود نقصی در آنزیمی که مسئول تجزیه بیلیروبین است، این ماده در خون تجمع پیدا میکند.
علل بروز سندرم ژیلبرت
علت اصلی سندرم ژیلبرت، یک جهش ژنتیکی است. این جهش باعث میشود آنزیمی به نام UDP-glucuronosyltransferase (UGT1A1) به اندازه کافی تولید نشود یا عملکرد مناسبی نداشته باشد. این آنزیم نقش کلیدی در اتصال بیلیروبین به اسید گلکورونیک ایفا میکند که این فرآیند برای دفع بیلیروبین از بدن ضروری است.
به طور خلاصه، سندرم ژیلبرت به دلیل موارد زیر رخ میدهد:
- جهش ژنتیکی: تغییری در ژن UGT1A1 که باعث کاهش فعالیت آنزیم میشود.
- کاهش فعالیت آنزیم UGT1A1: این آنزیم نمیتواند به اندازه کافی بیلیروبین را به اسید گلکورونیک متصل کند.
- تجمع بیلیروبین در خون: به دلیل عدم توانایی کبد در پردازش بیلیروبین، این ماده در خون تجمع پیدا میکند.
عوامل تشدید کننده سندرم ژیلبرت
علاوه بر عامل ژنتیکی، برخی عوامل دیگر نیز میتوانند باعث تشدید علائم سندرم ژیلبرت شوند:
- رژیم غذایی: مصرف زیاد چربیها، الکل و برخی داروها میتواند بر عملکرد کبد تأثیر گذاشته و باعث افزایش سطح بیلیروبین شود.
- استرس: استرس میتواند باعث تغییراتی در متابولیسم بدن شده و بر سطح بیلیروبین تأثیر بگذارد.
- بیماریها: برخی بیماریها مانند عفونتها، تب و بیماریهای تیروئید میتوانند باعث تشدید علائم سندرم ژیلبرت شوند.
- داروها: مصرف برخی داروها مانند آسپرین، استامینوفن و داروهای ضد بارداری خوراکی میتواند باعث افزایش سطح بیلیروبین شود.
علائم سندرم ژیلبرت
سندرم ژیلبرت اغلب بدون علامت است و افراد مبتلا ممکن است تا آخر عمر متوجه وجود این اختلال نشوند. اما در برخی موارد، علائم خفیفی مانند موارد زیر مشاهده میشود:
- زردی خفیف: زرد شدن پوست و سفیدی چشمها که معمولاً پس از فعالیت بدنی شدید، روزه گرفتن یا مصرف برخی غذاها تشدید میشود.
- خستگی: احساس خستگی و بیحالی
- درد خفیف در ناحیه بالای شکم
تشخیص سندرم ژیلبرت
تشخیص سندرم ژیلبرت بر اساس علائم بالینی، معاینه فیزیکی و آزمایشهای خون انجام میشود. آزمایشهای خون نشان میدهند که سطح بیلیروبین غیرمستقیم در خون افزایش یافته است، در حالی که سایر آنزیمهای کبدی در محدوده طبیعی قرار دارند. برای تشخیص قطعی، ممکن است آزمایشهای دیگری مانند تست تحمل ریفامپین نیز انجام شود.
درمان سندرم ژیلبرت
سندرم ژیلبرت معمولاً نیاز به درمان خاصی ندارد، زیرا این اختلال بیضرر است و عوارض جدی ایجاد نمیکند. در برخی موارد، برای کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی، توصیههای زیر ارائه میشود:
- تغذیه سالم: مصرف غذاهای سبک و کم چرب، افزایش مصرف میوهها و سبزیجات و پرهیز از مصرف الکل و غذاهای چرب.
- مدیریت استرس: استفاده از تکنیکهای آرامسازی مانند مدیتیشن و یوگا برای کاهش استرس.
- اجتناب از داروهای تحریککننده: در صورت امکان، از مصرف داروهایی که باعث افزایش سطح بیلیروبین میشوند، خودداری کنید.
نکته مهم
اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان علائم سندرم ژیلبرت را دارید، حتماً به پزشک مراجعه کنید تا تشخیص دقیق و درمان مناسب دریافت کنید. با تشخیص به موقع و رعایت توصیههای پزشک، میتوانید با این اختلال به خوبی زندگی کنید.
در پایان باید تاکید کرد که این مقاله صرفاً جنبه اطلاعرسانی دارد و جایگزین مشاوره پزشکی نیست.
برای کسب اطلاعات بیشتر و دقیقتر، همیشه به پزشک خود مراجعه کنید.