همه چیز درباره بیماری فاویسم

همه چیز درباره بیماری فاویسم

مقدمه

فاویسم، که به آن بیماری باقلایی هم می‌گویند، یک اختلال خونی ارثی است که به دلیل کمبود آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) رخ می‌دهد. این آنزیم نقش مهمی در محافظت از گلبول‌های قرمز در برابر آسیب اکسیداتیو دارد. افراد مبتلا به فاویسم، όταν در معرض عوامل محرک مانند باقلا، برخی داروها یا عفونت‌ها قرار می‌گیرند، گلبول‌های قرمزشان تخریب می‌شود و می‌تواند منجر به کم خونی، زردی و سایر مشکلات سلامتی شود.

شیوع

فاویسم یکی از شایع‌ترین اختلالات آنزیمی در جهان است و تخمین زده می‌شود که حدود 400 میلیون نفر در سراسر جهان به آن مبتلا باشند. این بیماری در نواحی مدیترانه، خاورمیانه، آفریقا و آسیای جنوب شرقی شایع‌تر است. در ایران، به خصوص در مناطق شمالی و جنوبی، شیوع این بیماری به دلیل مصرف زیاد باقلا، قابل توجه است.

علت

فاویسم یک بیماری ارثی وابسته به جنس است، به این معنی که بیشتر در مردان دیده می‌شود. این بیماری به دلیل جهش در ژنی که مسئول تولید آنزیم G6PD است، ایجاد می‌شود. زنان دارای دو کروموزوم X هستند، در حالی که مردان فقط یک کروموزوم X دارند.

اگر یک زن دارای یک کپی جهش یافته از ژن باشد، به عنوان ناقل شناخته می‌شود و معمولاً علائمی ندارد. با این حال، مردانی که یک کپی جهش یافته از ژن را به ارث می‌برند، به بیماری مبتلا می‌شوند.

انواع

فاویسم به پنج نوع طبقه‌بندی می‌شود که بر اساس سطح فعالیت آنزیم G6PD و شدت علائم، از یکدیگر متمایز می‌شوند:

• نوع 1: شدیدترین نوع، با کمبود شدید آنزیم و علائم حاد در صورت قرار گرفتن در معرض محرک‌ها
• نوع 2: کمبود آنزیم شدید، اما علائم معمولاً خفیف‌تر هستند
• نوع 3: کمبود آنزیم متوسط، علائم فقط در صورت عفونت یا مصرف برخی داروها ظاهر می‌شوند
• نوع 4: کمبود آنزیم خفیف، علائم نادر هستند
• نوع 5: فعالیت آنزیم G6PD بالاتر از حد طبیعی، بدون علامت

علائم

علائم فاویسم معمولاً 12 تا 72 ساعت پس از قرار گرفتن در معرض محرک ظاهر می‌شوند. شدت علائم به نوع بیماری و میزان قرار گرفتن در معرض محرک بستگی دارد. علائم شایع عبارتند از:

• کم خونی: کمبود گلبول‌های قرمز، که منجر به رنگ پریدگی، خستگی، ضعف و تنگی نفس می‌شود.
• زردی: تجمع بیلی روبین در خون که باعث زرد شدن پوست و چشم‌ها می‌شود.
• ادرار تیره رنگ: ناشی از دفع بیلی روبین از طریق ادرار
• درد شکم
• تب
• سرگیجه
• گیجی
• بزرگ شدن کبد و طحال
• افزایش ضربان قلب
• تنگی نفس

در موارد شدید، فاویسم می‌تواند منجر به نارسایی کلیه، تشنج و حتی مرگ شود.

محرک‌ها

شایع‌ترین محرک فاویسم، باقلا (نخود فرنگی) است. تمام قسمت‌های گیاه باقلا، از جمله لوبیا، غلاف و گل‌ها می‌توانند محرک باشند.

محرک‌های دیگر عبارتند از:

• برخی داروها: مانند داروهای ضد مالاریا، داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی (NSAIDs) و برخی آنتی‌بیوتیک‌ها
• عفونت‌ها: مانند عفونت‌های باکتریایی و ویروسی
• مواد شیمیایی: مانند نفتالین و حنا

تشخیص

تشخیص فاویسم با آزمایش خون انجام می‌شود که سطح آنزیم G6PD را در گلبول‌های قرمز اندازه گیری می‌کند.

همچنین ممکن است از آزمایش‌های دیگری مانند تست غربالگری نوزادان برای تشخیص این بیماری در بدو تولد استفاده شود.

درمان

هیچ درمان قطعی برای فاویسم وجود ندارد. با این حال، با اجتناب از محرک‌ها و درمان سریع علائم، می‌توان بیماری را به طور موثر مدیریت کرد.

درمان فاویسم حاد معمولاً